27 de fevereiro, de 2025 | 15:35

Doenças raras requerem tratamento multidisciplinar, afirma geneticista

Por Sofia Carvalhido - repórter Diário do Aço
O Dia Mundial das Doenças Raras é oficialmente comemorado no dia 29 de fevereiro, entretanto, como este ano não é bissexto, a celebração é feita no dia 28. Para entender melhor o que são essas doenças e como se dá o processo de descoberta e tratamento, a reportagem do Diário do Aço entrevistou a geneticista Raquel Quintão Roque, que atua no Vale do Aço.

Primeiramente, Raquel explica a escolha do dia 29 de fevereiro. Ela conta que isso se deu pelo fato de o dia 29 ocorrer de quatro em quatro anos, tornando-se um dia raro. Em seguida, ela detalha que, para uma doença ser considerada rara, ela precisa ter uma prevalência baixa: “Entre 65 pessoas a cada 100 mil”. Nesse sentido, ela apresenta um cálculo, aproximado, de pessoas com doenças raras no Vale do Aço, resultando em pelo menos 315 pessoas para uma população de 500 mil na região.

Raquel cita o exemplo da Síndrome de Down, que é uma das doenças raras mais conhecidas. A médica explica que a síndrome, também conhecida como trissomia do cromossomo 21, é mais “comum” de se ver devido à chance de sobrevida após o nascimento e crescimento da criança. Outras trissomias também acontecem, como no cromossomo 13, causando a Síndrome de Patau, porém com uma chance de sobrevida consideravelmente menor que a de Down, por exemplo. De acordo com o IBGE, em 2021, no Brasil, existiam cerca de 300 mil pessoas com Síndrome de Down.

Diagnóstico
Nessa esfera, Raquel explica que 85% das doenças raras são de cunho genético. Entre elas estão anomalias congênitas ou de manifestação tardia; deficiência intelectual; e erros inatos do metabolismo. Por conta disso, os tratamentos, geralmente, são multidisciplinares, ou seja, profissionais de diferentes especialidades estão envolvidos para garantir uma qualidade de vida mais digna ao paciente.

“É uma peregrinação para chegar nesse diagnóstico. Hoje encontramos recursos que não tínhamos dez anos atrás e que facilitam o diagnóstico. Mas muitos pacientes ficam anos, de cinco a dez anos, peregrinando e com a própria doença piorando, sem diagnóstico. Muitas vezes, sem ter noção que é uma doença genética”, detalha.

Sobre sua profissão, ela afirma que os geneticistas ajudam a “encurtar o caminho e conseguir um diagnóstico precoce”: “Eu faço o diagnóstico desde pré-natal até idade senil. Por que eu faço um diagnóstico em idoso? Porque alguns filhos e familiares, que não desenvolveram adversidades, podem entrar com medicamentos para prevenir o desenvolvimento da doença. Nós da genética falamos que vamos montando quebra-cabeça. Pega uma pecinha do cardiologista, uma pecinha do histórico familiar, uma pecinha de algum exame e vamos montando para direcionar. Porque é importante falar que não existe um exame que detecta tudo”, detalha Raquel.

A geneticista ressalta que mesmo que a doença seja genética, esteja no DNA, não necessariamente ela é hereditária e, por isso, a investigação genética é tão importante para identificar algum familiarismo. “Quando a gente faz essa peregrinação até o diagnóstico, a gente está procurando a qualidade de vida para aquele indivíduo que está doente, mas, ao mesmo tempo, faz parte do aconselhamento genético a gente averiguar familiares, potenciais familiares em risco”, destaca.

Tratamento no SUS
Raquel afirma que levar o tratamento de doenças raras ao sistema público de saúde é uma de suas lutas pessoais. Nesse sentido, ela cita a portaria nº 199, de 30 de janeiro de 2014, afirmando que é um texto elaborado, mas que “ainda depende de vontade política”.

De acordo com o Ministério da Saúde, a portaria nº199 institui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, aprova as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e institui incentivos financeiros de custeio. “Eu tenho verba prevista de origem federal, estadual e municipal. A portaria determina isso. Mas, hoje o que nós temos? Só os centros de referência, e eles estão onde? Nos grandes centros”, finaliza Raquel.