28 de fevereiro, de 2024 | 07:00

Dia mundial de doenças raras: Afinal, quem são essas pessoas que não são raras?

O Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado dia 29 de fevereiro, é a data oficial da campanha de sensibilização para as doenças raras e sempre ocorre no último dia de fevereiro de cada ano. As comemorações são realizadas desde 2008, com o objetivo de conscientizar as pessoas e os tomadores de decisão sobre o impacto desses agravos na vida dos pacientes, de suas famílias e de seus cuidadores.

A Organização Mundial da Saúde (OMS) considera doença rara aquela que atinge até 65 pessoas em cada grupo de 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada grupo de 2.000 indivíduos. O número exato de doenças raras não é conhecido, mas estima-se que existam entre 6.000 e 8.000 tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo.

As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico, causando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados, bem como para suas famílias.

Geralmente, as doenças raras são crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas e também levar à morte, prejudicando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias. Além disso, muitas delas ainda não têm cura, de modo que o tratamento consiste em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico e psicoterápico, entre outros, com o objetivo de aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento.

Raras na região
No Vale do Aço, a geneticista Raquel Quintão Roque atende pacientes com doenças raras. Na região há pouco maios de um ano, vinda de Belo Horizonte, a especialista atende a uma demanda observada enquanto ela ainda era residente no Hospital das Clínicas: o volume expressivo de pacientes advindos do interior.

Para se ter uma ideia, essa especialidade conta com menos de 500 especialistas em todo o país e, em sua maioria, concentrada em capitais. Doenças do DNA, síndromes com a de Down, do X Frágil, nanismo, Transtorno do Espectro Autista (TEA) são algumas das situações tratadas pela especialista, que convive com inúmeros casos das cidades da Região Metropolitana do Vale do Aço.

“As doenças são raras, as pessoas não. Elas existem e tudo que as acomete reflete no seu entorno. Tratar esses pacientes impõe uma abordagem de toda a família, seja ascendentes, descendentes ou colaterais. Por isso, quanto mais rápido o diagnóstico for realizado e o quanto mais preciso, mais chances de o paciente ter melhor qualidade de vida ou uma maior sobrevida”, observa a geneticista.

Planos de saúde
Muitas das doenças raras não compõem o rol dos procedimentos previstos pela Agência Nacional de Saúde (ANS). As famílias, para obtenção do diagnóstico, precisam buscar a realização de exames que, em sua maioria, são onerosos e, em muitos casos, recusados sua cobertura pelos planos de saúde. Muitas vezes a judicialização é inevitável. “Um relatório preciso com justificativas coerentes pode salvar vidas, seja para a apreciação dos auditores das operadoras de planos de saúde, seja para o juiz que recebe a demanda”, justifica Raquel.

Saúde pública
O Sistema Único de Saúde (SUS) também patina quando a questão é a doença rara. Raquel Quintão aponta a falta de implementação de serviços previstos na portaria nº 199, de 30 de janeiro de 2014, que instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, aprovou as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do SUS e instituiu incentivos financeiros de custeio. “Infelizmente, a maioria dos municípios, e isso inclui os do Vale do Aço, ainda não criaram núcleos de atenção a esse público que, por sua vez, acaba por ter sofrimento prolongado e se perde entre a burocracia, passando pelas dificuldades financeiras e a peregrinação em busca do diagnóstico”, observa a especialista.

Peregrinação
As pessoas com doenças raras têm desafios que as doenças comuns nem passam perto: Elas podem levar em torno de cinco a dez anos para serem diagnosticadas corretamente, tanto pela falta de conhecimento da própria população quanto dos médicos. Os pacientes que têm uma enfermidade rara enfrentam uma jornada desafiadora que inclui a busca pelo diagnóstico correto (e precoce) até o acesso ao tratamento que precisa ser constante e sem interrupções. Dessa forma, e com acompanhamento de uma equipe multidisciplinar, os indivíduos conseguem lidar com o avanço progressivo de uma doença rara e crônica.

Prevenção
O Aconselhamento Genético (AG) é um processo que estima o risco de doença genética em determinada família, ao mapear e identificar pacientes e parentes com certo problema de caráter hereditário. O método norteia as decisões reprodutivas do casal, além de direcionar estratégias para prevenir ou atenuar as manifestações do problema.

Na etapa seguinte, os indivíduos recebem informação sobre o curso provável da doença em questão e a melhor conduta disponível para lidar com o quadro, além de um direcionamento para prevenir ou atenuar a ocorrência da alteração.

Doenças raras é tema de filme
A Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM) organiza um evento nacional em algumas capitais do Brasil, cuja atração principal é a exibição do filme "Undiagnosed", que faz sucesso nos Estados Unidos. A produção foi feita nos EUA, mas a idealizadora é brasileira e é exibida no Cine Belas Artes, em Belo Horizonte.

Lista das doenças consideradas raras:
Entre as doenças raras já conhecidas e listadas pela Biblioteca Virtual do Ministério da Saúde estão: Acromegalia: anemia aplástica, mielodisplasia e neutropenias constitucionais; Angioedema: Aplasia pura adquirida crônica da série vermelha; Artrite reativa; Deficiência de hormônio do crescimento – hipopituitarismo; Dermatomiosite e polimiosite; Diabetes insípido; Anemia falciforme; Doença de Gaucher; Doença de Huntington; Doença de Machado-Joseph; Doença de Paget – osteíte deformante; Doença de Wilson; Hiperplasia adrenal congênita; Hipertensão arterial pulmonar; Hipoparatireoidismo; Síndrome de Guillain-Barré; Síndrome de Turner, Síndrome de Noonan e Síndrome de Williams dentre muitas outras.