27 de janeiro, de 2024 | 13:30

Cresce o número de doenças diagnosticadas pelo teste do pezinho em Minas

O anúncio da inclusão da Atrofia Muscular Espinhal (AME) na ampliação do Programa de Triagem Neonatal (PTN), conhecido como teste do pezinho, foi feito neste fim de semana, durante coletiva de imprensa realizada pela Secretaria de Estado de Saúde de Minas Gerais (SES-MG), em parceria com o Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico (Nupad) da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG). A iniciativa faz parte do Programa Mineiro de Acessibilidade, Inclusão e Saúde (Promais), lançado pelo Governo de Minas em novembro de 2023 e que é voltado para pessoas com deficiência ou doenças raras.

Início imediato
A partir da próxima terça-feira (30), todas as amostras de crianças que fizerem o exame pelo Sistema Único de Saúde (SUS) em Minas Gerais, além das outras 12 doenças já triadas, também serão testadas para a AME, a Imunodeficiência Combinada Grave (Scid) e a Agamaglobulinemia (Agama).

O teste é realizado em todas as Unidades Básicas de Saúde (UBSs) dos 853 municípios mineiros e o tratamento para as 15 doenças também está disponível na rede pública de saúde estadual.

“Com o diagnóstico do teste do pezinho, a nossa expectativa é a de que, em menos de 20 dias, essa criança esteja fazendo sua primeira consulta no ambulatório de doenças raras do Hospital das Clínicas, o que vai proporcionar uma vida de qualidade para esses pacientes. Até então, o diagnóstico vinha só depois da apresentação dos sintomas, o que fazia com que a condução do tratamento fosse diferente do que será oferecido a partir de agora”, apontou o secretário de Estado de Saúde, Fábio Baccheretti.

Avanço
“Não basta ter um diagnóstico precoce, é preciso dar início imediato ao tratamento e fazer o acompanhamento desse bebê por toda a sua vida. E a nossa expectativa é a de que, ainda em 2024, consigamos triar 100% das doenças raras em nosso teste do pezinho ampliado”, anunciou Baccheretti.

As três doenças incluídas são consideradas graves e podem ser hereditárias ou causadas por alterações genéticas, e dificilmente possuem sintomas na fase natal. Se corretamente diagnosticadas e tratadas nos primeiros dias de vida da criança, a recuperação é certamente efetiva. Da mesma forma, o diagnóstico tardio pode ser fatal e comprometer a qualidade de vida dos pacientes, deixando sequelas irreversíveis.

Investimentos
O governo de Minas vai investir R$12 milhões para o ano de 2024 nesta fase de expansão da triagem. Com isso, a pasta abre caminho para a testagem em massa de crianças para doenças de difícil diagnóstico, uma vez que seus efeitos começam antes da fase clínica de sintomas.

A última ampliação ocorreu em 2021 e incluiu toxoplasmose congênita e mais cinco doenças relacionadas com defeitos da betaoxidação dos ácidos graxos (Doag). Desde a criação do Nupad, em 1993, foram mais de 7 milhões de crianças triadas. O total de recém-nascidos triados por doença entre 1994 e 2023 pode ser conferido aqui.

Segundo José Nelio Januário, diretor do Nupad, o material utilizado para realizar a triagem foi importado da Finlândia e dos Estados Unidos e a tecnologia que será utilizada em Minas é semelhante a grandes programas internacionais de triagem. “Isso vai beneficiar cerca de 210 mil crianças por ano, que é o número de amostras que triamos em 2023, por exemplo. Aqui no laboratório processamos cerca de 1,1 mil amostras de crianças todos os dias”, declarou Januário.

15 doenças no painel de triagem neonatal do SUS em Minas

hipotireoidismo congênito
fenilcetonúria
doença falciforme
fibrose cística
deficiência de biotinidase
hiperplasia adrenal congênita
toxoplasmose congênita
atrofia muscular espinhal (AME)
imunodeficiência combinada grave (SCID)
agamaglobulinemia (AGAMA)
deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCADD)
deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCADD)
deficiência de proteína trifuncional – DPTC
deficiência primária de carnitina – DPC
deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCADD)