05 de setembro, de 2023 | 07:00

Trissomia do 13: médica geneticista explica o que é a Síndrome de Patau

Depois que o cantor Zé Vaqueiro compartilhou nas mídias sociais que seu filho caçula nasceu com a trissomia do cromossomo 13, muito tem se falado sobre a síndrome

Stéphanie Lisboa - Repórter Diário do Aço
O cantor Zé Vaqueiro, considerado um dos destaques da nova geração no estilo piseiro, compartilhou com seus seguidores nas mídias sociais, recentemente, que o filho caçula, Arthur, nasceu com a Síndrome de Patau. A partir do compartilhamento do artista, a trissomia do cromossomo 13 ganhou visibilidade. Para entender melhor sobre a síndrome, a reportagem do Diário do Aço conversou com a médica geneticista Raquel Quintão Roque, profissional que atua no Vale do Aço.

A médica explicou que a Síndrome de Patau, assim como a Síndrome de Down, é uma trissomia, ou seja, presença de um cromossomo a mais. “Nós temos sempre um par de cromossomos, em que um veio do pai e o outro, da mãe. Temos 22 pares de autossomos, mais um sexual, ou seja, 23 pares de cromossomos no indivíduo que não tem nenhuma anomalia cromossômica. A Síndrome de Patau ocorre na pessoa que, no cromossomo de número 13 aparece uma tríade, em vez de um par”, esclareceu.

Causa
De acordo com Raquel, na maioria dos casos, a tríade no cromossomo 13 é decorrente de uma não disjunção do óvulo. “Isso que eu coloquei como a não disjunção a gente considera como se fosse o óvulo envelhecido, ‘enferrujado’”, comparou a médica. “A partir dos 35 anos eu tenho um ponto de corte e que aumenta o risco disso acontecer. Porque na hora que o óvulo vai ovular, vamos colocar assim, vai amadurecer, ele não separa esses dois cromossomos. Então, ao em vez dele carregar um cromossomo 13 só, ele carrega dois. E isso está relacionado à idade materna. Quando une e ele é fecundado pelo espermatozoide são feitos três, em vez de um par”, detalhou.

Diagnóstico
O diagnóstico da trissomia do cromossomo 13 pode ser realizado ainda no pré-natal, antes mesmo do bebê nascer. “É importante fazer todos aqueles procedimentos de rotina porque a gente tem pistas que podem nos indicar. Por exemplo, a espessura da ‘nuquinha’. A medida da translucência nucal, que as mães conhecem como teste da ‘nuquinha’, aumentada pode nos dar pistas de uma aneuploidia (alteração cromossômica numérica) como a Síndrome de Patau”.

Outro exemplo é o exame morfológico, o ultrassom que a mãe faz para ver o bebê. “Também pode nos dar pistas, um dedinho a mais que pode acontecer na Síndrome de Patau”, completou. Segundo a médica, há algumas dosagens hormonais que também são usadas para fazer essa análise. “E em última instância, quando a gente tem essa pista, a gente pode fazer exame da célula do neném pelo líquido amniótico”.



Sobrevida
A Síndrome de Patau tem um conjunto de anomalias: cardíacas, oculares, renais, cerebrais, que vão variar de paciente para paciente. A expectativa de vida da criança diagnosticada com a Síndrome de Patau é pequena. “90% dos casos vão até um ano. Na maioria, a média na literatura, é de sete a dez dias. Em alguns raríssimos casos a gente tem um pouco mais que isso”, relatou Raquel.